解读和分析真核基因组注释内容

前言

• 本文内容主要源自文章A beginner’s guide to eukaryotic genome annotation

随着二代测序技术的广泛应用以及三代单分子测序技术的迅速发展，我们获取高质量基因组数据的难度正逐步降低。然而，在基因组注释方面，依然存在诸多难题。其中一项关键问题便是基因的识别与定位，包括构建基因模型、挑选合适的预测工具及注释软件。此外，整合并更新来自不同途径的注释信息也是一项重大挑战。截至目前，尚未有完全理想的解决方案，但当前广泛使用的RNA-seq数据在修正基因注释方面具有显著作用。基因组注释并非仅通过简单操作便可完成的任务，不过目前已有大量工具能够协助我们更高效地开展基因组注释工作。

基因组组装 （Genome assemblies）

在开展基因组注释工作之前，有必要对已完成组装的基因组进行质量评估，以判断其是否具备用于注释的条件，并最终确保获得可靠的注释结果。用于衡量组装质量的指标共有三个。

• Scaffold和contig的N50值
• 缺口占比
• 覆盖率比例
  CEGMA则提供了一种不同的评估方式。该方法通过筛选并收集一系列高度保