中国人群研究队列的TNBC全基因转录组及基因组图谱

该研究源自2019年上海交通大学邵志敏教授团队中蒋一舟博士所发表的论文。研究以中国人群中的465例三阴性乳腺癌（TNBC）样本为基础，通过RNA测序与外显子测序技术，并整合拷贝数变异信息，对我国人群TNBC的特征进行了系统分析。依据所得分子图谱，研究人员将中国人群中的三阴性乳腺癌划分为四个不同的亚型。

本文重点探讨

1. 中国人群中的三阴性乳腺癌（TNBC）更易出现PIK3CA基因突变，其分子特征更接近LAR亚型，相较于基于欧洲人群的TCGA基因组学图谱存在差异。
2. 借助转录组数据特征，将中国人群的TNBC划分为四个不同的亚型。
3. 多组学联合分析揭示了TNBC各亚型可能的治疗靶点。

通过整合临床表型及基因组与转录组学信息，对465例TNBC患者进行了分群分析，最终划分为以下四类：
(1) 腔内雄激素受体（LAR）亚型，该类型中ERBB2基因突变发生频率较高；
(2) 免疫调节型；
(3) 基底样免疫抑制型；
(4) 间质样亚型。

三阴性乳腺癌是指不表达雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）以及未出现ERBB2基因扩增的一类乳腺癌，因