使用SnpEff作为一个高效的工具来分析SNP数据,并提供相应的支持
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SnpEff是一款用于变异注释及效应预测的工具,能够对基因上的变异进行标注并预测其影响。
如需详细了解,请查阅:
http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html
一、安装步骤:
首先,在家目录中下载安装包:
wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip
随后进行解压操作:
unzip snpEff_latest_core.zip
解压后将生成一个名为snpEff的目录,所有相关程序均包含于此。
二、配置个人基因组与注释文件:
采用IWGSCv1.0参考基因组,并将其命名为IWGSCv1.0.fa。
基因组注释文件则使用由IWGSCv1.0发布的以下两个文件:
iwgsc_refseqv1.0_HighConf_2017Mar13.gff3
iwgsc_refseqv1.0_LowConf_2017Mar13.gff3
将上述两个文件合并为一个名为genes.gff的文件。请注意,该名称必须准确无误。
完成上述准备工作后,
首先需要编辑配置文件,添加新基因组的相关条目。配置文件位于snpEff目录中,其名称为snpEff.config。可使用vi(或其他文本编辑器)打开并添加以下两行内容:
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